Blog

Více o Rozárce a Tetrasomii chromozomu X

Obrátila se na nás paní Klára, maminka jedenáctileté Rozárky, která trpí vzácným onemocněním Tetrasomií X chromozomu (karyotyp 48,XXXX). V současnosti je jediná v České republice s tímto typem onemocnění, celosvětově se vyskytuje u 50 lidí. Zdravotní stav Rozárky je nyní stabilizován. Prodělala operaci obou nohou (transplantace kostních štěpů z kyčelní lopaty), má za sebou několik zubních operací, opakované zápaly plic a laryngitidy. Díky intenzivní péči své matky dělá Rozárka velké pokroky, je schopna sedět i chodit. Do listopadu 2017 byla Rozárka žákyní Jedličkova ústavu. Nyní už rok a půl navštěvuje základní školu pro žáky se specifickými potřebami v Záběhlicích, kde se naučila číst (slabiky a dvouslabičná slova). Dokonce umí i pár anglických slovíček, kterým plně rozumí. I přesto, že je Rozárka velká bojovnice a naučila se spoustu věcí, potřebuje celodenní asistenci. Není schopna se domluvit ani zajistit péči o plenky, které užívá, neboť je plně inkontinentní. Z finančních důvodů pracují oba rodiče Rozárky na plný úvazek. O prázdninách bude muset Rozárka navštěvovat speciální centrum, kde se o ni postarají. Na konci dubna podstoupila Rozárka další operace nohy a rodiče by si moc přáli ji za „odměnu“ vzít k moři.

Více o Rozárce

Po narození vypadala Rozárka úplně zdravě až na to, že jí na obou nožkách atypicky vyrůstal pátý prst jako součást paprsku čtvrtého prstu. Lékaři to sice brali jako anomálii, ale nepřikládali tomu hlubší význam. Maminka Rozárky byla přesvědčená, že dceři něco je a byla odhodlána na to přijít. Rozárka nebyla tak úplně normální miminko – stále jenom ležela, pobrekávala, nechodila, nemluvila a byla abnormálně plachá. Když byly Rozárce 2 roky, v genetickém výzkumu v Motole konečně odhalili její diagnózu. Nicméně o této vzácné nemoci bohužel nikdo moc nevěděl a tak byla maminka Rozárky odkázána na lékařskou knihovnu, odborné historické učebnice genetiky a hlavně na zahraniční weby, které si musela nechat překládat. Paní Klára se tak stala odbornicí na dceřinu nemoc. V současnosti byla dokonce pozvána přednášet o této problematice v Americe. Žádný lékař, kterého Rozárčina maminka oslovila, se s touto nemocí v praxi nesetkal a nevěděl, jak s Rozárkou pracovat.

Rozárka měla navíc velmi oslabenou imunitu. Měla ale štěstí na výbornou alergoložku z Nemocnice Na Homolce, která Rozárce nasadila Imunor (přípravek z prasečí krve). Od té doby Rozárka téměř nestůně. Naopak jeden neurolog špatně diagnostikoval Rozárce vzácnou formu mozkové obrny a zvolil špatnou léčbu botoxem. Rozárce ochably svaly a její stav se na půl roku prudce zhoršil.

Rozárka neměla sedět ani chodit. Lékaři tvrdili, že dokud se nezpevní natolik, aby se sama posadila, nebude chůze vůbec schopná. Paní Klára se ale nehodlala vzdát. Ze starého neoprenu vymyslela závěsné chodítko do dveří. Rozárka, která doposud jen ležela, tak dostala i vertikální pohled na svět a mohla lépe pozorovat, co se doma děje. Po čase se zlepšila tak, že se vydali do rehabilitačního centra v Jánských Lázních. Rozárka zde velmi intenzivně cvičila Vojtovu metodu, plavala a rehabilitovala. Nakonec odjížděla s tím, že se umí sama z kleku postavit a hlavně, chodit!

Např. ve Francii nebo v USA má rodina sociální podporu, dostane všechny dostupné informace k této nemoci, tým lékařských specialistů a psychologů. Tady má ovšem rodina problém i s úřady. Rozárka je zřejmě podle nich „moc zdravá“, jelikož jí nepřiznali průkaz ZTP. Dokonce ani, když byla po operaci nohy, nedostala zdarma invalidní vozík, na který byla na nějaký čas odkázána. Paní Klára ho tedy musela koupit v bazaru. Finančně je péče o Rozárku velmi náročná. Ačkoliv Rozárku podporuje Česká asociace vzácných onemocnění (ČAVO), občanské sdružení SEPPIE a pár jednotlivců, jsou rodiče Rozárky nuceni pracovat na plný úvazek.

Aktuálně je největším strašákem nedostatek estrogenu v těle Rozárky. Ten je způsoben nefunkčností vaječníků, může zvyšovat riziko zlomenin a vést k osteoporóze. Podávání estrogenu může přispět k růstu poprsí, zastavit nadměrný růst, podpořit vývoj kostí a zlepšit paměť. Nyní je sice vše v pořádku, ale v pubertě může vzniknout nebezpečná nerovnováha hormonů (deprese, záchvaty vzteku a schizofrenie). Velkou péči si vyžadují také mléčné zuby. Paní Klára se na jednom ze zahraničních webů dočetla, že by Rozárce nemusely vůbec narůst druhé zuby.

Díky nadstandardní péči rodiny a blízkých přátel dělá Rozárka velké pokroky. Je ale nutné s ní denně pracovat. Současně navštěvuje Rozárka kromě školy také soukromé DYS centrum v Libni, logopedii, ergoterapii, rehabilitaci. Maminka s ní doma neustále cvičí, masíruje ji a stimuluje. Dále se o Rozárku stará skvělá dětská lékařka, ortoped a tým terapeutů z Jedličkova ústavu.

Chromozomy

Člověk má 46 chromozomů. Dvacet dva párů chromozomů číslovaných 1 až  22 a dva chromozomy pohlavní. Normální žena má dva pohlavní chromozomy X. Karyotyp ženy se tedy zapisuje jako 46, XX. Normální muž má jeden pohlavní chromozom X a jeden Y. Karyotyp muže je 46,XY.

Chromozomální abnormality

Chromozomální vady představují odchylky v počtu nebo tvaru chromozomů. Pro nositele nebo jeho potomky znamenají riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů.

Diagnostika abnormalit se provádí na základě genetického vyšetření. V současné době neexistuje účinná prevence ani léčba. Léčba spočívá pouze v řešení komplikací, které s danou abnormalitou souvisejí. Žádnou genetickou mutaci nelze úplně vyléčit.

Poruchy počtu chromozomů

a) Monosomie nastává v případě, že jeden chromozom chybí.

• Turnerův syndrom (45,X) je jediná kompletní monozomie, jejíž nositelé jsou schopni dlouhodobě přežívat. Syndrom je charakteristický především pro ženy (nepřítomnost chromozomu Y). Třetina postižených je diagnostikována už v novorozeneckém věku na podkladě vrozené srdeční vady a charakteristického vzhledu. Zbylé dvě třetiny jsou odhaleny později podle malého vzrůstu nebo nedostatečného vývoje sekundárních pohlavních znaků.

b) Trizomie nastává v případě, že při početí vznikne „trio“, nikoliv pár chromozomů (47,XX nebo 47,XY) Postižený jedinec má tedy celkem 47 chromozomů. Porucha vzniká náhodně při početí. Riziko trizomie stoupá s věkem matky.

Trizomie nejčastěji postihuje choromozomy číslo:

• 13 - Patauův syndrom je těžká psychomotorická retardace. Vyznačuje se např. nízkou porodní váhou, vrozenými vývojovými vadami srdce, ledvin, mozku, hluchotou apod. Postižení umírají většinou do dvou měsíců od narození.
• 18 - Edwardsův syndrom se projevuje již před narozením růstovou retardací a následně nízkou porodní váhou. Novorozenci mají četné vrozené vývojové vady, např. rozštěp rtu a patra, ustupující bradu, srdeční vady, malá ústa a nos apod. 90 % postižených umírá do dvanácti měsíců po narození.
• 21 - Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndrom způsobený trisomií chromozomu a nejčastější vrozenou vadou mentální retardace. Jedinec se vyznačuje typickým vhledem a vrozenou srdeční vadou.

c) Tetrasomie je vzácná chromozomální porucha vyskytující se pouze u žen. Za normálních okolností má žena dva X chromozomy, v případě tetrasomie má chromozomy X čtyři (48,XXXX). Prognóza u dívek s tetrasomií je obecně poměrně dobrá. Vzhledem k různorodosti příznaků žijí některé pacientky naprosto normálně, jiné potřebují lékařskou péči.

Nejčastější projevy tetrasomie:

• charakteristické rysy tváře – plochý nos, malá ústa, rozštěp patra, zpožděný vývoj zubů,
• pomalý růst v batolecím období a mladším dětském věku,
• naopak nadprůměrná výška v dospělosti,
• hypotonie (snížení svalového napětí, opožděný vývoj pohybu),
• abnormální zakřivení páteře,
• zpoždění v oblasti rozvoje řeči a artikulace (dívky začínají mluvit až ve 3 letech),
• obtíže při učení (za každý chromozom navíc se IQ snižuje o 10-15 bodů),
• nemusí nastoupit puberta,
• poruchy zraku či sluchu,
• kardiovaskulární komplikace,
• selhávání ledvin a poruchy močového měchýře,
• poruchy imunity,
• časté infekce,
• ortopedické problémy,
• zvýšená citlivost na sociální stres a chování.